2025年2月28日是第18个国际罕见病日，全球罕见病社群再次成为医学界的焦点。基因治疗，特别是基于腺相关病毒（AAV）载体的技术，正在以革命性的方式改变罕见病的治疗格局。派真生物作为该领域的积极推动者，今年加入了蔻德的万分号计划，旨在与全球合作伙伴携手，为罕见病的宣传和研究贡献力量。在接下来的几天，我们将推出一系列科普文章，并设立线下打卡活动，以提高公众对罕见病及基因治疗进展的认知。欢迎大家以线上或线下的方式加入我们，共同助力万分之一的希望。

AAV由于其高安全性、持久表达及广泛宿主范围，成为基因治疗的首选载体。目前，全球已有8款获批的AAV基因治疗药物中，超过70%针对罕见病，涵盖遗传性失明、脊髓性肌萎缩症、血友病等。随着AAV基因治疗技术的持续突破，越来越多的罕见病患者看到了治愈的希望。例如，2024年9月，在北京大学第三医院进行的肌萎缩侧索硬化症（ALS，亦称渐冻症）基因治疗创新药SNUG01的临床研究已经完成受试者入组，并取得积极成果。SNUG01在2023年完成了首例受试者的同情用药，评估结果显示其具有良好的安全性与耐受性，没有发生严重不良事件及与药物相关的任何不良事件。同时，在疗效评估方面，患者及家属的反应以及相关生物标志物均显示出患者病情稳定。

线粒体病是一组由遗传性氧化磷酸化功能缺陷导致的疾病，例如莱伯遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征及其他病症。目前，LHON的基因治疗已经开展了多项I期、II期以及III期研究，结果表明该治疗方法有助于m11778GA突变LHON患者的视力改善，成为治疗Leber遗传性视神经病变的前沿方案之一。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSightBiologics宣布其开发的LUMEVOQ®基因疗法在治疗Leber遗传性视神经病变的REFLECT III期临床试验中取得了五年的疗效和安全性积极结果。

2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的舒易来、李华伟、王武庆以及哈佛大学医学院的陈正一、东南大学的柴人杰等在国际医学期刊《柳叶刀》上发表了题为“AAV1-hOTOF基因治疗遗传性耳聋的单臂试验”的研究论文。这是全球首个针对先天性耳聋的基因治疗临床试验，结果显示AV1-hOTOF作为一种新型的常染色体隐性遗传性耳聋基因疗法，具备良好的安全性与有效性。

派真生物致力于AAV载体的研发与生产，通过技术平台优化及产学研合作，推动基因治疗从实验室向临床转化。我们的π-Alpha™293AAV高产平台整合了“提高体系基础产量、优化生产工艺流程以及国产物料筛选替代”等多方成就，以实现提高产量和降低成本的目标。通过多项已获授权的专利及自主开发的单克隆细胞株，此平台能使AAV载体产量较低产量提升5~20倍。此外，借助QbD理念，我们优化了上下游工艺条件，使最终的AAV载体产量提高了多达10倍，并通过国产物料筛选，致力于降低成本。

我们的π-Icosa™AAV血清型筛选平台融合定向进化技术和机器学习，致力于开发新型AAV血清型以增强组织特异性，减少脱靶效应。目前已完成肌肉、眼睛、大脑、肝脏和T细胞的AAV血清型筛选与验证。同时，我们为客户提供血清型筛选质粒库、病毒库制备及相关服务，以协助客户开发更高效的AAV载体，提高递送效率和治疗效果。

中美双基地的cGMP生产线则支持全流程服务，从研发到商业化，为全球客户提供一站式服务。

在国际罕见病日到来之际，AAV基因治疗的技术突破以及派真生物的创新实践，为全球8000多种罕见病患者点亮了希望之光。未来，随着技术的迭代和政策的支持，基因治疗有望从“天价药”转变为“普惠疗法”，真正实现“让老百姓用得起基因治疗”的美好愿景。罕见病日（2月28日）当天，派真生物将在和盛广场举办线下宣传打卡活动，参与者可获得派真生物的精美礼品，更多活动敬请期待现场解锁！

关于人生就是博-尊龙凯时，派真生物始终致力于推动生物医疗领域的进步，为患者带来更多希望。